常染色体和性染色体的异常均可引起的发生。小睾丸症是常见的伴有隐睾发生的遗传内分泌综合征，也称曲细精管发育不良，主要临床表现为：乳房女性化，两侧睾丸小，呈类阉体型，尿内促性腺激素高，因此称之为克氏综合症。

　　病人表现无睾症体型，男性乳腺发育，隐睾且睾丸小而质地硬，睾丸曲精管透明样变和纤维化，不能生精。外阴部为正常男性，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸小而坚实。也就是说是有睾丸的，但是比正常的小，同时伴有男性第二性征发育不全，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有，乳房女性化。

　　小睾丸症和隐睾症常相互伴发，因此小睾丸症要与隐睾进行鉴别。小睾丸是可以看见睾丸的，如果隐睾位于腹股沟管内及腹内高位或者睾丸缺如，临床检查常常摸不到睾丸。对于临床摸不到的隐睾，常常需要采用特殊的诊断方法来做隐睾的定位检查。